Dr. Alex Perera

Líder del grup Tecnologies mèdiques: Bioinformàtica i Senyals Biomèdiques

"A Share4Rare la intel·ligència artificial ens permet connectar cada pacient amb altres pacients semblants"

Share4Rare és un projecte europeu que busca millorar la qualitat de vida de les persones que pateixen malalties minoritàries i els seus familiars.

Share4Rare és una plataforma que vol reunir tot l'ecosistema de malalties minoritàries en una única comunitat i crear impacte per poder avançar en la investigació, compartir coneixements i transformar aquestes malalties en patologies més conegudes.

Quina és la participació del teu grup de recerca en el disseny de la plataforma?

Un dels principals objectius de Share4Rare és implicar el nombre més gran de pacients  possibles amb una determinada condició minoritària i posar-los en contacte entre ells; com una gran xarxa social. Els usuaris generen entre tots coneixements sobre una patologia o condició i la plataforma els retorna tota aquesta informació. I per fer-ho possible la plataforma s'ajuda de les matemàtiques, i aquí és on entra en joc el nostre grup de recerca, el B2SLab.

Com apliqueu les matemàtiques en el disseny i la funcionalitat del projecte?

Les matemàtiques ens ajuden a poder posar en contacte pacients i relacionar-los entre ells, d'una manera més intel·ligent. Per fer-ho, quan el pacient es registra a la plataforma dona una sèrie d'informació, que permet que aquesta li respongui amb informació ampliada del seu interès. A mesura que l'usuari va aportant dades a la plataforma, aquesta l'ubica en un mapa on hi ha altres usuaris amb característiques semblants a prop d'ell.

Ens en podries posar un exemple?

Si, imaginem-nos que es registra un usuari. Aquest té un familiar o pacient amb un problema del desenvolupament i que ha començat a parlar als 7 anys. La plataforma li reportarà informació d'aquesta condició en base a la informació que ha recollit del seu grup de diagnòstic. La plataforma li retornarà l'estat dels pacients que estan en una condició semblant al pacient.

Sempre intentem que la plataforma reporti el mateix volum d'informació que l'usuari proporciona, en una relació d'equitat.

I quan un usuari ha proporcionat tota la informació que té sobre la seva condició, com li respon la plataforma?

La plataforma transforma tota aquesta informació lingüística en informació de dades i genera un mapa d'usuaris on els connectem entre ells. Aquestes connexions es basen en la seva similitud de símptomes, encara que tinguin una malaltia diagnostica o no.

Per exemple un usuari amb una determinada distròfia muscular pot estar proper a un altre usuari amb una distròfia muscular diferent perquè ambdós presenten alguns compartir alguns símptomes semblants.

Aquest mapa per què és útil pels usuaris?

Primer perquè els problemes que tenen aquests usuaris en la seva vida quotidiana poden ser els mateixos, o molt semblants. Per tan poder estar connectat amb persones que tenen els mateixos problemes, els permet crear comunicat i compartir informació d'interès per a ells.

I en segon lloc, aquest mapa va associar a sales de converses privades per a cada usuari. Aquestes sales permeten formular preguntes o dubtes que arriben a l'entorn local d'usuaris que tenen uns símptomes semblants. I aquestes persones poden respondre o compartir la seva experiència. I aquí és on tornem a trobar les matemàtiques. Les sales de conversa han estat definides en base a com de lluny estàs com a usuari dins del mapa, fent servir una mètrica matemàtica.

Com pot ajudar aquesta plataforma als usuaris que encara no tenen un diagnòstic?

Segons els seus símptomes la plataforma crearà un mapa amb usuaris semblants, però també amb organitzacions i associacions de pacients. Habitualment aquestes estructures estan molt especialitzades i tenen contactes amb metges i centres oficials de diagnòstic; permetent accelerar el diagnòstic de l'usuari.

Hem de pensar que el procés de diagnòstic en les malalties rares és molt llarg, pot trigar anys, amb les consegüents dificultats i sentiment de resignació dels pacients i les seves famílies. A més d'accelerar aquest diagnòstic, reduint les opcions diagnòstiques, també els permet compartir la seva experiència amb altres usuaris amb un perfil semblant.

I en el cas d'aquells usuaris amb malalties que no existeixen, que encara no hi ha diagnòstic?

Doncs a partir de les dades d'aquests usuaris la plataforma pot accelerar la descoberta d'una nova malaltia. Actualment a Share4Rare tenim un pilot d'usuaris no diagnosticats i hem observat que s'estableixen agrupacions entre els diferents usuaris. Gràcies a un processat matemàtic veiem que existeixen diferents grups i els podem identificar.

Les agrupacions poden ajudar als científics a identificar quina malaltia té l'usuari, i de retruc aquest diagnòstic pot ajudar a la resta d'usuaris que tinguin característiques semblants.

A nivell tècnic com transformeu tota la informació que reportar l'usuari en dades?

Aquesta transformació la fem gràcies a una ontologia de 17.000 termes que ens permet donar un valor determinat a un símptoma. A nivell de l'usuari, aquest en el moment del registre té un espai on anar escrivint els seus símptomes. A partir d'aquesta descripció la plataforma li reporta una llista de termes on ha de seleccionar el terme més adient.

Això és el que tenim ara, però no tots els usuaris coneixen la paraula tècnica corresponent al seu símptoma i això és un hàndicap; per aquest motiu estem treballant en una millora del sistema aplicant intel·ligència artificial.

Què ens en podries dir?

Hem dissenyat una màquina de DeepLearning (aprenentatge profund), una branca de la intel·ligència artificial, que fa de traductor. L'eina és capaç de traduir una descripció de termes comuns a un terme clínic i tècnic. Per fer-ho possible hem entrenat el traductor a través de la Wikipedia, els diccionaris clínics, i altres fonts d'informació. Aquesta tecnologia serà útil pel nostre projecte, però també pel DeepPhenotyping.

Quan vàreu plantejar tot el projecte, vau ser conscients de com es desenvoluparia?

Moltes de les coses que he anat explicant no es trobaven en el disseny inicial del projecte, un exemple concret seria tota la xarxa de pacients no diagnòstics que hem construït, actualment una de les més nombroses. I tampoc el traductor de termes, entre altres. Moltes d'aquestes noves funcionalitats han nascut d'un equip de científics i tecnòlegs joves amb moltes idees brillants, i que han treballat de valent per a poder-les realitzar. I mereixen que el seu treball sigui reconegut. No hem d’oblidar que la ciència es fa perquè hi ha gent que la fa.

El Dr. Alex Perera lídera el grup de recerca Tecnologies mèdiques: Bioinformàtica i Senyals Biomèdiques de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i el B2SLab · Bioinformatics and Biomedical Signals Laboratory del Centre de Recerca en Enginyeria Biomèdica de la Universitat Polítecnica de Catalunya.

Notícies relacionades

Conociendo al consorcio - UPC. Cómo emplear la tecnología para conectar a las personas con enfermedades raras. Share4Rare.

La plataforma pot ajudar als científics a identificar una nova malaltia concreta, i de retruc aquest descobriment pot ajudar a altres usuaris que presentin característiques semblants.

Vols compartir aquesta entrevista?