II Jornada de actualización en la investigación realizada en Síndrome de Rett
La segunda Jornada de actualización en la investigación realizada en síndrome de Rett en el Hospital Sant Joan de Déu y grupos colaboradores, con la que colabora el CIBERER, abordará temas como el diagnóstico genético de esta enfermedad rara, su manejo clínico, el estudio de mapas cerebrales, el estado de la investigación, las estrategias terapéuticas o el paso de los pacientes a la vida adulta.
La jornada contará con las ponencias de investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Información de interés:
- Programa de la jornada
- Inscripciones a aldeoyarzabal@fsjd.org
- Es un evento abierto y de interés para cualquier persona con interés en esta patología y de su abordaje desde distintas perspectivas, como educadores, familiares, neurólogos, pediatras, investigadores, estudiantes de Medicina.
El síndrome de Rett es una enfermedad grave del neurodesarrollo de complejo manejo e investigación. Está típicamente caracterizado por una regresión en el desarrollo neurológico entre los 6 y los 18 meses de edad, tras una evolución temprana normal. Los pacientes experimentan una pérdida de las capacidades adquiridas, tales como la habilidad comunicativa y una plétora de síntomas que incluye características de autismo severo, pérdida del uso propositivo de las manos, estereotipias, disfunciones orgánicas, apnea/híperpnea y crisis epilépticas, entre otros. La enfermedad, que afecta a 1 de cada 10.000 personas, en su mayoría niñas, se debe normalmente a mutaciones de novo en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X.
Desde el Hospital Sant Joan de Déu, hemos establecido una red de trabajo multidisciplinar entre distintos profesionales de la propia institución y colaboradores externos para abordar el manejo y estudio de esta enfermedad en distintos ámbitos. Precisamente la propia complejidad intrínseca de la enfermedad hace que sea interesante y necesario estudiarla en sus distintas facetas: los mecanismos genéticos subyacentes a la misma, las vías moleculares afectadas, la disfunción en el metabolismo sináptico, las alteraciones en las redes de comunicación neuronal, etc. La conjunción de la clínica con la investigación que se produce en este grupo nos permite centrar el trabajo en el beneficio directo de las pacientes, enriqueciéndose el manejo clínico y investigación de manera recíproca.
El programa de la jornada incluye exposiciones de la práctica y experiencia clínica con el Síndrome de Rett, el manejo durante la pubertad, la investigación y diagnóstico genético, el estudio de mapas cerebrales, la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en base a alteraciones moleculares, etc. Con el objetivo de consolidar en una jornada la actualización en el trabajo que estamos realizando en distintos campos, será un evento dinámico en el que se generará la oportunidad para preguntar y debatir cualquier duda respecto a la misma.