Investigadores de Sant Joan de Déu participan en el descubrimiento de una técnica genética para prevenir la transmisión de las enfermedades mitocondriales
Los investigadores del Hospital Sant Joan de Déu han participado en el diagnóstico clínico del paciente afecto de NARP y su madre, portadora de la mutación; y en la extracción de piel de los pacientes. Gracias a los fibroblastos de la madre se ha introducido la mutación en los oòcitos de los ratones sobre los cuáles se ha realizado parte del experimento.
Miles de mujeres en el mundo son portadoras de enfermedades mitocondriales que pueden trasmitir a sus hijos e hijas, y estas a su vez a sus descendientes. La única opción de evitar este proceso es a través del diagnostico genético pre-implantacional y la selección de embriones, aún así no se asegura el nacimiento de un hijo e hija sano. Ahora gracias a este descubrimiento se podrá desarrollar una técnica para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos y embriones.
- Podéis encontrar más información en: "Una técnica de edición genética podría evitar la transmisión a los hijos de enfermedades hereditarias" de la web Guía Metabolica.
- Fuente de información: Hospital Sant Joan de Déu.