ClinPrior, algoritmo para mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras

La Dra. Carme Fons, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, participa en el desarrollo de un nuevo algoritmo cínico para aumentar la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras.

El equipo de investigación de la Dra. Aurora Pujol, IDIBELL, ha desarrollado el algoritmo "ClinPrior" que ha demostrado su capacidad para mejorar la tasa de diagnóstico en pacientes con enfermedades raras de origen genético. Gracias al algoritmo se ha logrado un diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, que representa el doble de casos que se diagnostica con las herramientas actuales.

Identificar y diagnostica a los pacientes con enfermedades raras es uno de los grandes retos que afronta la medicina. Aunque la secuenciación del exoma completo (WES) y la secuenciación del genoma completo (WGS) son técnicas altamente valiosas, todavía persiste la necesidad de encontrar métodos más eficientes y rápidos. La mayoría de las herramientas actuales utilizan el fenotipo del paciente para priorizar los datos genómicos, pero con frecuencia se encuentran con limitaciones debido al conocimiento incompleto de los fenotipos de genes almacenados en bases de datos biomédicas y la falta de evaluación en cohortes de pacientes.

El algoritmo ClinPrior aborda de forma innovadora estas limitaciones. Utiliza las características fenotípicas estandarizadas de los pacientes, basadas en la Ontología del Fenotipo Humano, para clasificar variantes causales. Después, mediante un enfoque de priorización basado en una red de interacciones proteicas, difunde los datos para identificar las variantes con mayores probabilidades de éxito.

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Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras. IDIBELL.