La plataforma Rare Commons permet obrir una nova línia de recerca en osteogènesis imperfecta
La osteogènesis imperfecta és un trastorn hereditari del teixit connectiu que afecta la producció de col·lagen i que es caracteritza per una elevada fragilitat òssia; per aquest motiu es coneix com la malaltia dels "ossos de cristall". A causa de la seva prevalença es considera una malaltia poc freqüent, ja que s'estima que pot presentar-se en 0.5-1 casos per cada 10.000 recent nascuts, tot i que no es coneix de forma precisa i diferenciada segons la tipologia de la malaltia. Al nostre país el nombre de casos és desconegut, i es calcula que podrien existir al voltant de 2.000 persones afectades (incloent pacients pediàtrics i adults).
El reduït nombre de pacients, unit a la variabilitat que es coneix de la patologia, fan imprescindible conèixer amb més detall l'historia natural de la malaltia, així como la possible correlació existent entre genotip i fenotip. Aquesta informació és clau per al diagnòstic, el pronòstic, el consell genètic, així com també per a valorar l'efectivitat de possibles opcions terapèutiques innovadores.
Amb aquesta, ja són 9 les línies de recerca en malalties rares que hi ha en marxa a Rare Commons. La plataforma de recerca Rare Commons compta amb el recolzament de RecerCaixa, un programa d'impuls a la recerca d'excel·lència a Catalunya promogut por l'Obra Social "la Caixa", amb la col·laboració de l'Associació Catalana d'Universitats Públiques (ACUP).
Fuentes:
- Rare Commons incorpora la osteogénesis imperfecta como nuevo proyecto - Rare Commons
- Sant Joan de Déu crea una consulta para niños con enfermedades raras sin diagnóstico - Hospital Sant Joan de Déu