L'aportació econòmica de les famílies de pacients permet engegar un projecte de recerca en l'estudi del gen MECP2

La duplicació del gen MECP2 fou descrita el 2005 i és una de les causes de discapacitat intel·lectual en nens, amb una prevalença del 1.6-2.2%. Fins aquell moment el gen MECP2 només s'havia relacionat amb el desenvolupament de la síndrome de Rett en nenes. Els nens afectats amb una duplicació en MECP2 presenten discapacitat intel·lectual greu amb llenguatge limitat o absent, predisposicions a les infeccions recurrents de l'aparell respiratori, l'epilèpsia, etc. En el cas de les nenes la malaltia presenta un ampli ventall simptomatològic, des del més lleu fins al més sever.

Malgrat que es coneix el gen causant de la malaltia, encara no s'ha establert una correlació clara entre el genotip i el fenotip dels pacients. Aquest repte és un dels objectius del projecte, on els investigadors volen caracteritzar els pacients a escala clínica i molecular, per a poder realitzar un millor pronòstic evolutiu de la malaltia i de la seva gravetat. I realitzar un abordatge mèdic més personalitzat, així com, poder oferir consell genètic familiar i prenatal.

D'altra banda, el projecte incorporarà l'estudi de pacients amb Síndrome de Rett, causat per una alteració en l'expressió del gen MECP2, amb l'objectiu d'estudiar l'expressió del gen i la regulació de la síntesi de les proteïnes implicades en el desenvolupament sinàptic d'ambdues malalties.

El darrer objectiu del projecte és dissenyar assaigs terapèutics, a partir de la regulació de la concentració de proteïna MECP2, la seva funcionalitat i el silenciament de gens o regions genòmiques implicades en la seva regulació.

Aquest projecte s'ha pogut iniciar gràcies a l'aportació econòmica de l'associació "Miradas que hablan-Síndrome Duplicación MECP2" que ha permès la contractació d'un investigador predoctoral i postdoctoral, a més de la compra d'un congelador de -80 °C destinat a la conservació de les mostres biològiques.