La Dra. Judith Armstrong rep el Premi AELMHU pel seu treball en Síndrome de Rett
La Dra. Judith Armstrong, investigadora del grup "Neurogenètica i Medicina Molecular" de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) va ser guardonada amb el Premi a la Millor Trajectòria Clínica en Malalties Rares, juntament amb la Dra. Mercè Pineda de l'Hospital Sant Joan de Déu, ambdues han contribuït enormement a l'avenç en el diagnòstic de la Síndrome de Rett.
Aquesta malaltia neurològica que afecta quasi exclusivament les nenes, apareix per causes genètiques en nadons entre els 6 i els 18 mesos. Es calcula que afecta unes 2.500 nenes a Espanya en l'actualitat.
L'equip d'investigació en Síndrome de Rett acumula una experiència de més de 30 anys en aquest camp i des de 2007 impulsa diversos estudis de teràpia gènica, proteica i farmacològica per a aquesta malaltia en què el diagnòstic genètic és fonamental.
La cerimònia d'aquests Premis AELMHU es va celebrar a la Reial Acadèmia Nacional de Medicina de Madrid. Cadascun dels guardons està dotat amb 3.000 euros que han estat donats íntegrament als projectes vinculats a les malalties rares i els medicaments orfes. El jurat dels Premis AELMHU està constituït per professionals clínics i científics, experts en malalties rares, representants d'institucions polítiques i periodistes; entre els quals es troba el Dr. Francesc Palau, director de l'IRSJD.
Fonts d'informació:
- "Premi a l'aportació clínica i de recerca en malalties minoritàries de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona". Hospital Sant Joan de Déu.
- "Luisa María Botella y Judith Armstrong, Premios AELMHU por su trabajo en enfermedades raras". Centro de Investigación Biomédica en Red - Enfermedades Raras