Els Ajuts a la Recerca IRSJD – Carmen de Torres 2022 recauen en un projecte de la Dra. Laia Alsina i un del Dr. Rafa Artuch

L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu fa públic els projectes que rebran els Ajuts a la Recerca IRSJD - Carmen de Torres 2022.

Les Ajudes de Recerca IRSJD han estat concedides a la Dra. Laia Alsina pel projecte "Caracterització funcional de les cèl·lules T reguladores i vies immunes relacionades mitjançant òmiques, en pacients pediàtrics amb errors congènits de la immunitat i desregulació immune, per al desenvolupament de teràpies dirigides" i al Dr. Rafa Artuch per "Desarrollo de una plataforma de análisis metabolómico dirigido para el diagnóstico e investigación de enfermedades raras de base genética", ambdós projectes comptem amb la col·laboració del Dr. Alex Perera.

Caracterització de les cèl·lules T reguladores i les seves vies per a una teràpia dirigida

El projecte liderat per la Dra. Laia Alsina, amb la col·laboració del Dr. Alex Perera, analitzarà si les manifestacions de les desregulacions immunes (DI) en pacients amb errors congènits de la immunitat estan relacionades directament i/o indirectament amb les alteracions en la funció de les cèl·lules T reguladores (Treg).

L’equip de recerca es planteja els següents objectius: en primer lloc, caracteritzar el fenotip i funcionalitat de les cèl·lules Treg en pacients amb errors congènits de la immunitat i desregulació immune; en segon lloc, elucidar les vies immunes involucrades a la DI mitjançant genètica, proteòmica i transcriptòmica; en tercer lloc, identificar patrons sanguinis d'immunopatologia utilitzant tècniques bioinformàtiques d'integració de dades òmiques per ser utilitzats posteriorment en diagnòstics personalitzats; i finalment, explorar l'ús d'una teràpia cel·lular basada a Treg amb proves preclíniques in vitro.

L'espectre clínic dels més de 400 errors congènits de la immunitat és ampli; fins a un 25% dels pacients desenvoluparan manifestacions de desregulació immune, com ara autoimmunitat, inflamació o limfoproliferació greus, per als quals són necessaris tractaments innovadors que evitin les seqüeles actuals. Per aquest motiu comprendre el problema immunològic subjacent causant de la DI, pot ajudar a fer una elecció de tractament immunomodulador més eficaç. 

Una plataforma metabolòmica per a les malalties rares amb base genètica

El Dr. Rafa Artuch lidera el projecte per a la consolidació d’una plataforma d’anàlisi metabolòmica dirigit per al diagnòstic i la recerca de les bases metabòliques de les malalties minoritàries de base genètica; en el projecte col·labora el Dr. Alex Perera.

L’equip treballarà en la validació de procediments per la tecnologia d’espectrometria de masses en tàndem acoblades a la cromatografia d’ultrarresolució (UPLC-MS/MS); en l’aplicació dels procediments validats per la tecnologia UPLC-MS/MC i GC/MS tant per a l’estudi de mostres biològiques de pacients amb malalties rares i de models cel·lulars i animals; i finalment, en la implantació d’eines bioinformàtiques d’analisis necessàries per a la interpretació de les dades metabolòmiques dels pacients com dels models de recerca.

Actualment les malalties minoritàries, anomenades també rares, són un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques que poden afectar qualsevol persona, des dels nadons fins als adults. S’estima que hi ha entre 7.000 i 8.000 malalties diferents i que afecten entre el 6-8% de la població de tot el món. La majoria de les malalties minoritàries tenen una base genètica i poden afectar qualsevol òrgan del cos.