«Una pregunta en la consulta puede convertirse en una respuesta para niños de todo el mundo»

¿Qué ha significado para ti recibir el premio Emergente Myologist of the Year 2026 de la World Muscle Society?

Lo vivo como un reconocimiento al trabajo realizado durante los últimos años por todo el equipo de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Siempre hemos tenido muy claro que la atención a los pacientes y la investigación deben avanzar de la mano: investigar nos permite comprender mejor las enfermedades y seguir mejorando su diagnóstico y tratamiento. Por eso, recibir este premio ha sido una enorme alegría, no solo a nivel personal, sino para todo el equipo.

¿Qué crees que ha valorado especialmente la comunidad científica internacional de tu trayectoria?

El comité que tomó la decisión nos explicó que había valorado especialmente nuestro trabajo en el estudio y la caracterización detallada de las enfermedades neuromusculares. Esto implica analizar en profundidad cómo se manifiestan estas enfermedades en cada paciente y comprender mejor los mecanismos que las provocan. Durante los últimos años hemos desarrollado diferentes proyectos y publicado diversos trabajos científicos en esta línea, y creo que es precisamente esa trayectoria y la aportación de nuestro equipo a un mejor conocimiento de las enfermedades neuromusculares lo que han querido reconocer con este premio.

¿En qué consiste la investigación que desarrollas en el IRSJD sobre las enfermedades neuromusculares pediátricas raras?

Desarrollamos una investigación muy traslacional, es decir, una investigación estrechamente vinculada a la práctica clínica y a las necesidades de los pacientes. Muchas de las preguntas científicas que nos planteamos surgen directamente de nuestra actividad en la consulta: de observar a los pacientes, estudiar sus características clínicas y analizar sus resultados genéticos. Toda esta información nos lleva a formular nuevas preguntas para comprender mejor cada enfermedad.

¿Por qué es tan difícil diagnosticar algunas de estas enfermedades?

Principalmente, la dificultad para diagnosticar a algunos pacientes se debe a tres grandes factores. En primer lugar, todavía hay genes relacionados con enfermedades neuromusculares que desconocemos o que pueden pasar desapercibidos con las herramientas diagnósticas actuales. En segundo lugar, a pesar de los importantes avances en las técnicas de diagnóstico genético, hay determinados tipos de alteraciones o variantes que todavía no somos capaces de identificar. Y, por último, incluso cuando conseguimos detectar una variante genética, no siempre podemos determinar con certeza si es la responsable de la enfermedad. Es decir, identificar una alteración en un gen no significa necesariamente saber cuál es su impacto. Por eso, el diagnóstico de algunas enfermedades sigue siendo un proceso complejo y la investigación es fundamental para seguir mejorando nuestra capacidad de identificar e interpretar las causas genéticas de estas patologías.

¿En que estáis centrando vuestra investigación en este momento?

Actualmente, estamos muy centrados en mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades neuromusculares raras. Una de nuestras principales líneas de trabajo es estudiar e interpretar mejor las variantes genéticas que, en ocasiones, no sabemos si están relacionadas con la enfermedad o si son simplemente cambios sin consecuencias. Para averiguarlo, realizamos estudios funcionales en el laboratorio que nos permiten analizar cómo afectan estas variantes al funcionamiento de las células y las proteínas. También trabajamos en la identificación de nuevos genes que puedan explicar la enfermedad de pacientes que todavía no tienen un diagnóstico. Esta búsqueda de nuevos genes es una parte muy importante de nuestra investigación, ya que nos permite avanzar en el conocimiento de las enfermedades neuromusculares y ofrecer respuestas a pacientes y familias que llevan tiempo buscando una explicación a su enfermedad.

¿Qué papel tienen los biomarcadores en vuestra investigación?

Otra línea muy importante de nuestra investigación es la búsqueda de biomarcadores. Se trata de identificar indicadores que nos permitan conocer cómo evoluciona la enfermedad de un paciente a lo largo del tiempo y evaluar si un tratamiento está siendo eficaz. En el ámbito de las enfermedades neuromusculares todavía disponemos de pocos biomarcadores, por lo que es especialmente importante avanzar en este campo. En nuestro grupo también trabajamos en el desarrollo de biomarcadores digitales que nos permitan medir aspectos como la movilidad de los pacientes y observar cómo cambia a lo largo del tiempo. El objetivo es disponer de herramientas que nos ayuden a detectar posibles mejoras o cambios en la evolución de la enfermedad tras un tratamiento. De esta manera, podremos evaluar mejor la respuesta de cada paciente y avanzar hacia una atención cada vez más personalizada.

¿Nos podrías poner un ejemplo?

Sí. Recientemente hemos publicado el estudio A Recurrent 3′UTR Variant in CAPN3 Highlights the Diagnostic Impact of Non-Coding Variants in Limb-Girdle Muscular Dystrophies sobre varios pacientes con una forma de distrofia muscular llamada calpainopatía. En estos casos, sospechábamos que los pacientes tenían esta enfermedad, pero no conseguíamos identificar con certeza la alteración genética responsable. Encontramos una variante en un gen que inicialmente se consideraba de significado incierto, es decir, no sabíamos si realmente era la causa de la enfermedad. Sin embargo, tras realizar diferentes estudios genéticos y funcionales en el laboratorio, pudimos demostrar que esa variante sí era patogénica y que, por tanto, estaba detrás de la distrofia muscular de estos pacientes.

¿Qué destacarías de este estudio?

Lo más relevante es que este trabajo, realizado en colaboración con otros grupos internacionales, no solo permitió dar una respuesta a uno de nuestros pacientes, sino también a más de diez pacientes de diferentes países que presentaban la misma situación. Es un buen ejemplo de cómo la investigación puede ayudar a resolver casos que inicialmente quedan sin un diagnóstico genético definitivo y, al mismo tiempo, beneficiar a pacientes de todo el mundo.

¿Cuál es el gran reto pendiente en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares raras?

El gran reto o diría los grandes retos en enfermedades neuromusculares hoy en día serían tres: ser capaces de diagnosticar a más pacientes, que todos los pacientes tengan su diagnóstico genético, tener mejores biomarcadores para las enfermedades neuromusculares y en última instancia, y quizás la más importante, sería desarrollar tratamientos eficaces en más enfermedades. Empezamos a ver tratamientos de terapias génicas en algunas enfermedades, como, por ejemplo, la atrofia muscular espinal, pero, lamentablemente, sigue habiendo muchas enfermedades sin tratamiento todavía.

Para terminar la entrevista, ¿Qué te mueve todos los días a ejercer como investigador?

Soy médico y, precisamente, lo que más me mueve como investigador es la curiosidad que surge en la consulta. Cuando estás delante de una familia y aparecen preguntas para las que todavía no tenemos una respuesta, nace la necesidad de intentar encontrarla. Lo más gratificante es que muchas de esas preguntas surgen de pacientes a los que atendemos en nuestro día a día, pero las respuestas que encontramos a través de la investigación pueden acabar ayudando a muchas más personas en cualquier parte del mundo. Esa posibilidad de transformar una pregunta sin respuesta en conocimiento que pueda mejorar la vida de otros pacientes es, sin duda, lo que me motiva a seguir investigando cada día.