La Dra. Alexandra Avgustinova obtiene una ayuda de excelencia científica del Consejo Europeo de Investigación (ERC)

La ERC Starting Grant financiará con aproximadamente 1.5 millones de euros el desarrollo del proyecto "Oncogenic competence during development - When, Where and Why?", liderado por la Dra. Alexandra Avgustinova del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).

Los tumores rabdoides malignos son unos tumores muy raros y agresivos que se diagnostican principalmente en niños antes de los 2 años. Actualmente, los efectos secundarios y las secuelas de las terapias perjudican gravemente la calidad de vida de estos niños.

"La pérdida del gen SMARCB1 es la mutación responsable del desarrollo de los tumores rabdoides malignos. A pesar de esto, no conocemos porque determinadas células con esta mutación son capaces de dar lugar al tumor y otras no, esto es lo que pretendemos averiguar." Comenta la Dra. Alexandra Avgustinova.

Cuando, donde y por qué, las cuestiones a resolver en los tumores rabdoides malignos

El proyecto que iniciará la Dra. Avgustinova parte de un enfoque multidisplinar y 360º donde se usaran tanto modelos de células de pacientes, como de cultivos celulares, junto con análisis bioinformáticos complejos, genómica, transcriptomica, edición génica. Con el objetivo de comprender mejor los orígenes del desarrollo de los tumores rabdoides malignos y encontrar estrategias de tratamiento más específicas y menos tóxicas para los pacientes.

"Creemos que nuestro enfoque es conceptualmente novedoso y nos proporcionará una mejor comprensión de lo que determina la competencia oncogénica en las primeras etapas de la tumorigénesis pediátrica. Además, creemos que el marco de nuestra investigación puede ser aplicable al estudio de una variedad de tumores pediátricos" explica la Dra. Alexandra Avgustinova.

De hecho, el proyecto no solo mejorará nuestra comprensión de la biología de los tumores rabdoides malignos, sino que también puede marcar el comienzo de un cambio conceptual en el estudio de los tumores del desarrollo en su conjunto.

Un estudio que nace gracias al impulso de una familia del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

En julio de 2016, con 17 meses, Blanca fue diagnosticada de un tumor rabdoide maligno el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. A raíz de esta situación, su familia decidió crear el Market Solidario, un año después, en 2017. La primera edición fue donada íntegramente a la campaña Para los Valientes.

En 2018, los padres de Blanca, juntos con los Dres. Andres Morales y Jaume Mora, ambos investigadores en el IRSJD y oncologos del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impulsaron la primera línea de investigación en tumores rabdoides en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, que fue financiada por las siguientes ediciones del Market Solidari, destinando más de 150.000€ a lo largo de estos años. Con la incorporación de la Dra. Alexandra Avgustinva en 2019 se inició el grupo de investigación "Epigenética del Cáncer Pediátricocentrados en el estudio del origen de este tumor pediátrico.

Este apoyo inicial se ha convertido en el proyecto financiado por el Consejo Europeo de Investigación (ERC).

Las ERC Starting Grant financian solo 15 proyectos españoles

Cuatrocientos ocho investigadores han obtenido este año las Starting Grants del Consejo Europeo de Investigación (ERC), entre ellos 15 proyectos españoles. La financiación está valorada en un total de 636 millones de euros y forma parte del programa Horizonte Europa. Las ERC Starting Grant son altamente competitivas y están dirigidas a investigadores de excelencia con una experiencia postdoctoral de entre 2 y 7 años, con el objetivo que puedan crear su propio grupo de investigación y realizar una investigación puntera.

En palabras de Mariya Gabriel, Comisaria Europea de Innovación, Investigación, Cultura, Educación y Juventud. "Estamos orgullosos de dar a los investigadores más jóvenes la posibilidad de perseguir su curiosidad. Estos proyectos aportarán una importante riqueza científica, que sin duda harán avanzar nuestros conocimientos."

De la investigación básica hacia la investigación traslacional en cáncer pediátrico

La Dra. Alexandra Avgustinova, se formó como bióloga en la Universidad de Oxford, y se incorporó en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu a finales del 2019, procedente del IRB Barcelona, donde se especializó en el estudio de los procesos epigenéticos relacionados con el desarrollo de distintos tipos de cáncer, principalmente del adulto. Su primer contacto con el mundo del cáncer pediátrico vino de la mano del Dr. Jaume Mora, coordinador del programa de Cáncer Pediátrico del IRSJD, quien se interesó por su trabajo. Actualmente, la Dra. Avgustinova lidera el grupo "Epigenética del Cáncer Pediátrico".

"El Dr. Mora creía que las preguntas y los mecanismos que había estudiado podrían ser importantes en el marco del cáncer infantil. Y así era, la desregulación epigenética es extremadamente común (aunque muy poco entendida) durante el inicio de los tumores pediátricos." Comenta la Dra. Avgustinova. "Después de distintas reuniones con el equipo investigador del IRSJD, estaba muy entusiasmada con la oportunidad de aplicar mis conocimientos y habilidades al estudio de los tumores pediátricos, y ayudar a lograr un cambio real. Así fue como me uní al Programa de Cáncer Pediátrico."

El programa de Cáncer Pediátrico del IRSJD se enmarca dentro del SJD Pediatric Cancer Center Barcelona, un nuevo centro monográfico al servicio de niños y adolescentes con cáncer y sus familias. Las instalaciones concentran, en un espacio común, los servicios asistenciales dirigidos al paciente que presenta un cáncer pediátrico, así como los espacios dedicados a la investigación. Con un equipo investigador totalmente integrado con el equipo asistencial, las investigaciones, ensayos clínicos y tratamientos de vanguardia permiten a los especialistas brindar la atención más segura y eficaz posible.

La dotación económica permitirá consolidar un grupo de investigación focalizado en entender por qué determinadas células con mutaciones oncogénicas son capaces de originar un tumor rabdoide maligno y otras no, durante el desarrollo embrionario.

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